本文轉(zhuǎn)自：泉州晚報
昨日是世界罕見病日，專家呼吁——
讓罕見病被看見 點亮每個人的生命色彩
(資料圖)
罕見病義診現(xiàn)場
2歲的幼女來月經(jīng)、男童一發(fā)燒就會出現(xiàn)爪形手……昨日是世界罕見病日，泉州市第一醫(yī)院兒科專門舉行一場關(guān)于罕見病的義診活動。兒科專家指出，這些孩子所得的疾病在全國甚至全世界都極為少見，被稱為罕見病，希望全社會共同關(guān)注罕見病群體，讓更多微小的群體被“看見”。
從小易疲乏無力
竟是患有罕見低鉀血癥
義診現(xiàn)場，個子矮小的高二學(xué)生小遠(yuǎn)（化名）引起記者的關(guān)注?！八且幻鸊itelman綜合征的患者，這是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，已被納入了我國第一批罕見病目錄，其臨床特點主要為低鉀血癥、低酶血癥等癥狀?！眱嚎聘敝魅吾t(yī)師楊綠綠醫(yī)生介紹道，小遠(yuǎn)在兒童階段，父母就發(fā)現(xiàn)他極容易疲乏，且經(jīng)常感冒，發(fā)燒時常會出現(xiàn)爪形手，一下子僵硬起來，在當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院檢查并未發(fā)現(xiàn)異常。
隨著年歲的增長，父母發(fā)現(xiàn)已經(jīng)初一的小遠(yuǎn)卻比同齡人矮了一大截。于是，又再次前往醫(yī)院，查找身高矮小的原因。在生化檢查中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小遠(yuǎn)的血鉀值只有2.1（正常值是3.5以上），屬于典型的低鉀血癥。后來，他們到泉州市第一醫(yī)院做了基因檢測，最終被確診為Gitelman綜合征。
“他這種情況很罕見，他的父母都攜帶了同種隱性遺傳病的致病突變，在自然受孕下誕下了這樣一個遺傳病患兒?！睏钺t(yī)生說，如果有出現(xiàn)低鉀低鎂的情況，就要定期補鉀、補鎂，生活質(zhì)量也能得到很好的改善。
兩歲半陰道出血
原來是患有MAS綜合征
大多數(shù)人出現(xiàn)初潮的年齡為12—14歲，但涵涵卻在2歲半就出現(xiàn)了這一情況。這是怎么回事？
“一開始我們也都沒想到是罕見病，起初先是排除了卵巢、血管等疾病的可能性。因為家屬不同意取病理進(jìn)行基因檢測，所以又觀察隨訪了大半年的時間，做了其他檢查排除可能性后，才最終診斷為MAS綜合征?！睏钺t(yī)生說，MAS是一種以內(nèi)分泌功能紊亂、骨纖維異樣增殖癥以及皮膚牛奶咖啡斑為典型表現(xiàn)的一種臨床綜合征。該病非常罕見，國外報道患病率約為1/1000000～1/100000，在中國人群中的患病率尚不清楚。
“在種類繁多的罕見病中，80%以上的罕見病由基因缺陷導(dǎo)致，基因監(jiān)測技術(shù)在一定范圍內(nèi)可有效診斷和預(yù)防罕見病。重視孕前檢查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查可實現(xiàn)罕見病提前預(yù)警?！比菔械谝会t(yī)院兒科主任梁世山說，不是所有的罕見病都可以被治愈，但有一部分罕見病是可治的，早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，是可以提高療效及生活質(zhì)量的。
“罕見病并不罕見，可能就在你們身邊，但罕見病病人卻最容易被忽視。”梁主任指出，罕見病需要醫(yī)務(wù)工作者重視，更需要社會的支持關(guān)注，讓罕見病被“看見”，點亮每個人的生命色彩。□本報記者 郭芳蓉 蘇凱芳 通訊員 萬馨璟 文/圖
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